21 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Дают ли инвалидность при болезни вильсона коновалова

Дают ли группу инвалидности ребенку при болезни вильсона коновалова

Медико-социальная экспертиза


С целью установления степени вовлечения в патологический процесс различных органов и систем дополнительно проводятся цитогенетическое и морфологическое исследование, а также рентгенологическое исследование органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости, ЛОР-осмотр, остеосцинтиграфия. осмотр невролога, биопсия яичек, МРТ и КТ — по показаниям.Специфическая терапия начинается незамедлительно после установления диагноза в специализированном стационаре. Основополагающий принцип лечения — его непрерывность до завершения всей лечебной программы.Терапия индукции ремиссии начинается при количестве опухолевых клеток 1×10*12 (вес опухоли не менее 1 кг). Первичная терапия направлена на уничтожение большей части опухолевых клеток и на достижение полной клинико-гематологической ремиссии, которая достигается у 95% детей в течение первых 2 недель лечения.

Лечим печень

Недавно он идентифицирован как ген медьтранспортирующей АТФазы.

при норме 0,7—0,8 мкмоль/сут.;3) резкое снижение содержания меди в желчи и кале (основной путь выведения меди из организма) и некоторые другие.

Первоначальное предположение, что ген церулоплазмина мутантен при ГЦД не подтвердилось.

В настоящее время обсуждается причина накопления токсических количеств меди в печени, чем, очевидно,

Перечень заболеваний по инвалидности

Всего в списке 58 заболеваний.

Таким образом, будет исключена возможность определения срока установления инвалидности по усмотрению специалиста МСЭ.

С полным перечнем измененных заболеваний можно ознакомится в постановлении правительства от 29 марта 2020 года №339. Инвалид – это человек, у которого нарушена работа основных функций организма. Это могут быть патологические изменения или хронические недуги, которые привели к каким-нибудь отклонениям.

Языковые и речевые нарушения (немота, проблемы с речью).

Медико-социальная экспертиза

При этом преобладает тяжелая инвалидность (около 70 % больных признаются инвалидами II группы).ЭтиопатогенезС современных позиций наиболее реально различать идиопа- тический паркинсонизм или болезнь Паркинсона (БП), составляющую 50—80 % всех случаев заболеваний и вторичный (симптоматический) паркинсонизм при другой органической патологии мозга, когда паркинсонический синдром является ведущим.

Он может быть обусловлен сосудистой патологией, энцефалитом, травмой, токсическим поражением мозга и другими этиологическими факторами. Выделяют также паркинсонизм, являющийся ведущим синдромом в клинической картине дегенеративных заболеваний, в том числе наследственных (синдром Шая-Дрейджера, оливопонтоцеребеллярная дегенерация, гепато-церебральная дистрофия и многие другие).Патогенетической основой паркинсонизма является дегенерация дофаминосодержащих нейронов черной субстанции, приводящая к снижению содержания дофамина в мозге (в первую очередь в полосатом теле).

Нет лекарств от болезни Вильсона-Коновалова

Так вот, там оставили умирать бедных медных людей.

Им очень нужен купренил. Доктор, выпишите, пожалуйста, рецепт”».

Таблетки на счет

Любовь Дубровина — мама двух «вильсонят».

Старшему сыну, Мише — 15 лет, Марьяне — восемь с половиной летФото: из личного архива В этот раз упаковка с купренилом отправилась в Москву — а через несколько дней ее получила Любовь Дубровина — мама двух «вильсонят». Старшему сыну, Мише — 15 лет, Марьяне — восемь.

Перерывы в приеме купренила для Миши особенно опасны.

Медико-социальная экспертиза

Заболевание характеризуется чрезмерной продукцией гранулоцитов в костном мозге.

По мере прогрессирования болезни появляются очаги экстрамедуллярной пролиферации (селезенка, печень).

Несмотря на преобладание гранулоцитов, патологический клон клеток включает эритроидный, мегакариоцитарный и моноцитарный ростки (миелопролиферативный синдром). Нормальные стволовые клетки вытесняются злокачественными.

У части больных развивается миелофиброз.Клинические проявления. В дебюте хронического миелолейкоза какая-либо симптоматика часто отсутствует, и у многих заболевание диагностируется после случайного клинического анализа крови. Могут отмечаться неспецифические симптомы (утомляемость, слабость, потеря аппетита, повышение температуры тела, потливость по ночам), наиболее часто выявляется умеренная или выраженная спленомегалия.Критерии диагностики.1.

Лейкоцитоз за счет гранулоцитов, со сдвигом влево до промиелоцитов и миелобластов с наличием всех переходных форм.2.

Медико-социальная экспертиза

Недавно он идентифицирован как ген медьтранспортирующей АТФазы.

В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена меди, ведущее к поражению печени и головного мозга. Метаболический дефект ГЦД связан с избыточным накоплением токсических количеств ионной меди в печени, мозге, почках и десцеметовой оболочке глаза.

Постоянны биохимические признаки нарушения обмена меди: 1) снижение содержания в сыворотке крови медьсодержащего белка церулоплазмина (0—0,66 мкмоль/л при норме 1,6—2,3 мкмоль/л); 2) повышение содержания меди в моче (гиперкупрурия) до 5—6 мкмоль/сут. при норме 0,7—0,8 мкмоль/сут.;3) резкое снижение содержания меди в желчи и кале (основной путь выведения меди из организма) и некоторые другие.Первоначальное предположение, что ген церулоплазмина мутантен при ГЦД не подтвердилось. В настоящее время обсуждается причина накопления токсических количеств меди в печени, чем, очевидно,

Лечим печень

Недавно он идентифицирован как ген медьтранспортирующей АТФазы.

В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена меди, ведущее к поражению печени и головного мозга. Метаболический дефект ГЦД связан с избыточным накоплением токсических количеств ионной меди в печени, мозге, почках и десцеметовой оболочке глаза. Постоянны биохимические признаки нарушения обмена меди: 1) снижение содержания в сыворотке крови медьсодержащего белка церулоплазмина (0—0,66 мкмоль/л при норме 1,6—2,3 мкмоль/л); 2) повышение содержания меди в моче (гиперкупрурия) до 5—6 мкмоль/сут.

при норме 0,7—0,8 мкмоль/сут.;3) резкое снижение содержания меди в желчи и кале (основной путь выведения меди из организма) и некоторые другие. Первоначальное предположение, что ген церулоплазмина мутантен при ГЦД не подтвердилось. В настоящее время обсуждается причина накопления токсических количеств меди в печени, чем, очевидно,

Болезнь Вильсона-Коновалова

В связи с этим Н.В.

Коновалов считал, что более точно характер процесса отразило бы новое название болезни: гепатоцеребральная дистрофия. Это название обычно употребляется в нашей стране для обозначения заболевания, которое в дальнейшем получило наименование болезнь Вильсона-Коновалова. Первые клинические симптомы заболевания чаще всего проявляются в возрасте от 5 до 45 лет.

Однако описано развитие заболевания у ребенка 2,5 лет, а также диагностирована неврологическая форма у больного старше 60 лет.

Наиболее ранние клинические проявления заболевания у пациентов с патологическими мутациями могут быть индуцированы воздействием неблагоприятных факторов, таких как инфекции (преимущественно гепатотропные), черепно-мозговая травма, токсические воздействия, в том числе антропотехногенной природы или при проживании в местностях, с повышенным содержанием меди в окружающей среде.

Читать еще:  Как вывести выигрыш из Вашего клуба

Медико-социальная экспертиза

Войти через uID

Каталог статей

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гепатоцеребральной дистрофии

Определение
Гепато-церебральная дистрофия (ГЦД, болезнь Вильсона- Коновалова)— наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное токсическим воздействием меди, избыточно накапливающейся в организме, характеризующееся поражением головного мозга и печени.
ГЦД встречается в популяции с частотой 3,0 на 100 000, несколько чаще у мужчин. Частота гомозиготного носительства 1: 200 000, гетерозиготного 1 : 200. ГЦД генетически гетерогенна. Выделяют три формы болезни: 1) славянская (поздняя); 2) западная (ювенильная); 3) атипичная, при которой в сыворотке крови у родителей пробандов отмечается умеренное снижение содержания церулоплазмина без признаков болезни.
Социальное значение ГЦД определяется частотой инвалидности, нуждаемостью всех больных в постоянных реабилитационных
мероприятиях и социальной защите.

Этиология и патогенез
Ген заболевания картирован на длинном плече 13-й хромосомы. Недавно он идентифицирован как ген медьтранспортирующей АТФазы. В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена меди, ведущее к поражению печени и головного мозга. Метаболический дефект ГЦД связан с избыточным накоплением токсических количеств ионной меди в печени, мозге, почках и десцеметовой оболочке глаза.
Постоянны биохимические признаки нарушения обмена меди:
1) снижение содержания в сыворотке крови медьсодержащего белка церулоплазмина (0—0,66 мкмоль/л при норме 1,6—2,3 мкмоль/л);
2) повышение содержания меди в моче (гиперкупрурия) до 5—6 мкмоль/сут. при норме 0,7—0,8 мкмоль/сут.;
3) резкое снижение содержания меди в желчи и кале (основной путь выведения меди из организма) и некоторые другие.

Первоначальное предположение, что ген церулоплазмина мутантен при ГЦД не подтвердилось. В настоящее время обсуждается причина накопления токсических количеств меди в печени, чем, очевидно, объясняется и нарушение синтеза в ней церулоплазмина.
Патоморфологическую основу болезни составляют хронический гепатит или цирроз печени и перерождение подкорковых узлов с образованием кист (спонгиозная дегенерация) и сморщиванием. В меньшей степени поражаются другие отделы мозга: кора, таламус, мозжечок, нейроны ствола мозга. Основной характер морфологических изменений — ангиотоксический (поражение мелких сосудов и вторичные аноксические изменения мозга) и цитотоксический (дистрофия нейронов и макроглии вследствие интоксикации медью). Содержание меди в мозге увеличивается в 3— 7 раз по сравнению с нормой.
К группам риска возможного гомозиготного носительства ГЦД следует отнести (Лекарь П. Г., Макарова В. А., 1984):
1. Больных с гастроэнтерологической патологией (хронический и острый гепатит, цирроз печени, гиперспленизм, тромбоцитопения) в возрасте до 35 лет.
2. Молодых женщин с аменореей неясной этиологии.
3. Больных с патологией почек (латентно текущий пиелонефрит, гломерулонефрит неясной этиологии).
4. Лиц с прогрессирующими дегенеративно-дистрофическими изменениями костей и суставов с юношеского возраста.
Гаким больным нужно рекомендовать исследование показателей обмена меди.

Классификация
Неврологические формы ГЦД (по Н. В. Коновалову, 1960):
1) ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя);
2) дрожательно-ригидная;
3) дрожательная;
4) экстрапирамидно-корковая.

Клиника и критерии диагностики
Церебральные нарушения характеризуются двигательным дефицитом, проявляющимся дезорганизацией моторики вследствие акинеза и мышечной ригидности. Типичны дрожание осцилля- торного типа (астериксис, флеппинг-тремор), неритмические гиперкинезы (хорея, атетоз, дистония и др.), интеллектуальная деградация разной степени, аффективные и волевые расстройства (вспышки немотивированного гнева, психотические эпизоды). Время появления первых церебральных симптомов варьирует: ранее семилетнего возраста они редки, после 35 лет — типичны.

1.При ригидно-аритмогиперкинетической (ранней) форме заболевание начинается в детском или подростковом возрасте (после 7 лет), отличается злокачественным течением. Преобладает акинетико-ригидный синдром в сочетании с хореоатетозом, торсионной дистонией. Постоянно наблюдаются дизартрия (анартрия), насильственный плач. Нередки эпилептические припадки, прогрессирующее слабоумие.

2.Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других, начинается в 15—20 лет, течет медленно. Характеризуется мышечной ригидностью и крупноамплитудным дрожанием. Речь скандированная, часты дисфагия, дизартрия.

3.Дрожательная форма отличается более поздним началом (после 20—30 лет), могут быть ремиссии. Преобладает выраженное распространенное дрожание. Мышечный тонус не изменен.

4.Экстрапирамидно-корковая форма часто является финальной стадией других форм заболевания. Проявляется сочетанием типичных экстрапирамидных нарушений с гемипарезами и эпилептическими припадками. Нарастает деменция.

Поражению печени при ГЦД свойственны все клинические и биохимические проявления цирроза другой этиологии, а также их осложнений (портальная гипертензия, гиперспленизм, печеночная кома). Они ярко выражены в преневрологической стадии болезни. Встречается молниеносное течение с гибелью больного от печеночной недостаточности, кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода (так называемая абдоминальная форма ГЦД). Однако для большинства больных в неврологическом периоде характерно латентное течение цирроза.

Основные критерии диагностики:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) молодой возраст больных;
3) акинетико-ригидный синдром с нарушением речи и глотания;
4) разнообразные аритмичные гиперкинезы — торсионно- дистонические, хореоатетозные, редко другие;
5) крупноамплитудное дрожание типа «взмаха крыла взлетающей птицы»;
6) кольцо Кайзера-Флейшера (зелено-коричневого, темнобутылочного цвета по краю лимба роговицы). Яркий симптом ГЦД, однако отсутствующий у 10% больных;
7) снижение интеллектуально-мнестических функций во всех случаях (разной степени выраженности);
8) сосуществование неврологических нарушений с дисфункцией печени;
9) прогрессирующее течение.

Данные дополнительных исследований:
1) церулоплазмин сыворотки крови (резкое снижение);
2) исследование показателей обмена меди (повышение содержания не связанной с церулоплазмином меди в сыворотке крови и ткани печени, полученной при биопсии), а также увеличение экскреции меди с мочой;
3) данные окулиста (исследование щелевой лампой для выявления кольца Кайзера-Флейшера);
4) результаты экспериментально-психологического исследования (степень и характер интеллектуально-мнестического дефекта);
5) консультации психиатра, терапевта, гастроэнтеролога;
6) КТ — очаги пониженной плотности в скорлупе, бледном шаре, таламусе, атрофия коры, гидроцефалия;
7) МРТ — повышение интенсивности сигнала в зоне базальных ганглиев;
8) исследование функции печени с помощью биохимических тестов;
9) биопсия печени с гистохимическим исследованием и количественным определением меди в биоптате.

Дифференциальный диагноз
1. С другими прогрессирующими заболеваниями нервной системы с преимущественным поражением базальных ганглиев и мозжечка (денто-рубральный гиперкинез при рассеянном склерозе, торсионная дистония, различные варианты мозжечковых атаксий, ювенильная (акинетико-ригидная форма хореи Гентингтона).
2. С лейкоэнцефалитом Ван-Богарта.
3. С хроническими гепатитами, циррозами печени, осложненными церебральными нарушениями, фенокопирующими ГЦД (гепатогенной энцефалопатией). Учитываются отсутствие наследственного фактора, кольца Кайзера-Флейшера, как правило, нормальное или повышенное содержание церулоплазмина в сыворотке крови, отсутствие нарушений медного обмена и другие клинические особенности гепатогенной энцефалопатии.

Течение и прогноз
Течение ГЦД — прогрессирующее. При отсутствии лечения смерть наступает через 5—14 лет от интеркуррентных инфекций или желудочно-кишечных кровотечений вследствие портальной гипертензии и тромбоцитопении.
Использование современных методов лечения, в первую очередь медьэлиминирующей терапии, проведенной в преклинической (асимптомной) стадии гомозиготного носительства, позволяет предупредить развитие неврологических симптомов, стабилизировать процесс в печени. Решена проблема сохранения жизни больных.
У 30 % пациентов с неврологическими проявлениями ГЦД удается добиться значительного улучшения с полным восстановлением трудоспособности и еще у 30—35% — заметного улучшения, у остальных отчетливого эффекта не наблюдается (Лекарь П. Г., Макарова В. А., 1984). Плохая переносимость медьэлиминирующих препаратов — одна из причин плохого прогноза.

Читать еще:  Какие страны мира испытывают недостаток пресной воды

Принципы лечения
В основе терапии лежит применение медегонных препаратов — d-пеницилламина и его аналогов (купренил, металлкаптаза, артамин). Лечение должно быть постоянным, в течение всей жизни больного. Начинают с одной капсулы пеницилламина (150 мг), увеличивая еженедельно дозу на 1 капсулу. В течение первого года суточная доза составляет 1—2 г. В дальнейшем переходят к поддерживающей терапии в дозе 450—750 мг/сут. Улучшение наступает в течение 6—12 месяцев.
Побочные эффекты пеницилламина: токсикодермия, прогрессирующая тромбоцитопения, диспепсические нарушения, нефротический синдром, лихорадка, полимиозит и др. При невозможности увеличения дозировки препарата его комбинируют с сульфатом цинка, проводят лечение под прикрытием небольших доз кортикостероидов. В связи с развивающимся дефицитом пири- доксина его назначают одновременно со специфической терапией. Рекомендуются также повторные курсы ноотропила, энце- фабола, фосфадена, церебролизина.
Больные должны соблюдать диету с ограничением продуктов, богатых медью. Многие из них нуждаются в лечении цирроза печени. Из хирургических методов начинает применяться пересадка печени. Стереотаксические операции на подкорковых узлах, как оказалось, не имеют преимуществ перед медьэлиминирующей терапией.

Показанием для госпитализации может быть:
впервые выявленное заболевание для уточнения степени нарушения функции печени и головного мозга, отработки схемы лечения;
декомпенсация, резистентность к лечению, побочные эффекты терапии.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1. В период стационарного обследования (первичная диагностика), лечения (около 1—1,5 месяцев).
2. В случае декомпенсации, вызванной осложнениями медьэлиминирующей терапии, сопутствующими заболеваниями (1 — 2 месяца).

Характеристика ограничения жизнедеятельности
Сохраняющиеся несмотря на специфическую терапию гиперкинезы ведут к нарушению способности владеть телом, передвигаться. Рано нарушается способность к выполнению трудовых операций, особенно связанных с необходимостью точных движений, становится невозможным письмо. По мере прогрессирования заболевания затрудняется личный уход, самообслуживание. Дизартрия приводит к нарушению коммуникации.
Слабоумие делает невозможным обучение, вызывает нарушение поведения.

Трудоспособные больные
1. В преклинической стадии гомозиготного носительства на фоне превентивного лечения.
2. В случае достаточной эффективности специфической терапии (рационально трудоустроенные больные). Возможны ограничения в труде по рекомендации ВК.

Показания для направления на БМСЭ
1.Ограничения жизнедеятельности, противопоказания в работе.
2.Для решения вопросов профориентации, трудоустройства на начальном этапе болезни и после эффективного лечения.
3.В связи с необходимостью социальной помощи лицам с гомозиготным носительством ГЦД в преклинической стадии.
4.Выраженные нарушения функций при недостаточной эффективности реабилитационных мероприятий.

Необходимый минимум обследования
1.Исследование крови на церулоплазмин.
2.Исследование функции печени, почек.
3.КТ или МРТ головного мозга.
4.Обследование окулиста, в том числе исследование щелевой лампой при поисках кольца Кайзера-Флейшера.
5.Экспериментально-психологическое исследование у психолога, консультация психиатра.
6.Тщательное клиническое и биохимическое исследование крови.

Критерии инвалидности
Общие: распространенность и выраженность гиперкинеза, психического дефекта; темп прогрессирования; эффективность специфической терапии; степень нарушения функций печени, почек.
I группа: тяжелый гиперкинез, слабоумие, злокачественное течение (при ранней форме ГЦД), резко выраженное ограничение жизнедеятельности (по критерию ограничения способности к самообслуживанию третьей степени).

II группа: значительное нарушение жизнедеятельности вследствие выраженного гиперкинеза, психической недостаточности и других нарушений (по критериям ограничения способности к передвижению, контролю за своим поведением, самообслуживанию, общению второй степени).

III группа: умеренное ограничение жизнедеятельности (обычно на фоне специфической терапии) — по критериям ограничения способности к трудовой деятельности, обучению первой степени.

При неэффективности реабилитационных мероприятий в течение 4 лет — группы инвалидности определяются бессрочно.

Причины инвалидности:
1) общее заболевание;
2) инвалидность с детства;
3) заболевание, полученное в период военной службы (обычно при дрожательной форме ГЦД).

Профилактика инвалидности
1.Первичная профилактика:
а) раннее выявление гомозиготного носительства и активная специфическая превентивная терапия;
б) медико-генетическое консультирование и рекомендации с целью максимального уменьшения риска рождения больного ребенка.

2.Вторичная профилактика:
а) своевременная диагностика ГЦД, диспансерное наблюдение, постоянная медьэлиминирующая терапия;
б) ранняя рациональная профессиональная ориентация, переориентация больных в преневрологической стадии ГЦД, получающих превентивное лечение. Они могут получить достаточное образование (нередко высшее), приобрести специальность в обычных и специализированных учебных заведениях с учетом противопоказаний (воздействие гепатотропных и нейротропных ядов, ионизирующего излучения, повышенные физические и психоэмоциональные нагрузки).

3.Третичная профилактика:
а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных, при необходимости коррекция терапии;
б) своевременное определение инвалидности при нарастании степени ограничения жизнедеятельности.

Реабилитация
Должна проводиться по индивидуальной программе, ее эффективность обязательно контролируется.
1.Медицинская реабилитация:
а) постоянная (пожизненная) медьэлиминирующая терапия;
б) использование дополнительных методов лечения неврологических проявлений ГЦД и соматической патологии.

2.Профессиональная реабилитация:
а) рациональное трудоустройство, исключающее воздействие противопоказанных производственных факторов;
б) инвалидам III группы следует рекомендовать переобучение доступным профессиям (библиотекарь, бухгалтер и др.), желательно в учебных заведениях системы социальной защиты.

3.Социальная реабилитация предусматривает обучение инвалида самообслуживанию, обеспечение креслом-коляской; психологическую помощь семье и обучение уходу за больными; бесплатное снабжение медьэлиминирующими препаратами, другие меры социальной защиты и помощи.
Источник

Дают ли инвалидность при болезни вильсона коновалова

Процедура прохождения медико-социальной экспертизы (МСЭ) в России будет усовершенствована. Соответствующее постановление, расширяющее перечень заболеваний, дефектов, нарушений для установления группы инвалидности и категории «ребенок-инвалид» подписал премьер-министр Дмитрий Медведев.

Теперь для проведения экспертизы россияне смогут обращаться в бюро МСЭ самостоятельно даже при отсутствии у них направления. Для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида теперь не всегда необходимо будет проходить переосвидетельствование – это также регулируется новым постановлением.

Правила установления инвалидности изменились – в них был добавлен перечень заболеваний, при наличии которых уже при первичном обращении для взрослых инвалидность будет устанавливаться бессрочно, а для детей-инвалидов – до достижения ими 18 лет. Перечень этих заболеваний и состояний приводится ниже.

  • Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
  • Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
  • Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
  • Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
  • Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
  • Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
  • Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
  • Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
  • Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
  • Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и осложнениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
  • Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
  • Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
  • Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
  • Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
  • Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
  • Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
  • Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
  • Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
  • Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
  • ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
  • Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
  • Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
  • Полная слепоглухота.
  • Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
  • Врожденный множественный артрогрипоз.
  • Парная ампутация области тазобедренного сустава.
  • Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.
Читать еще:  Каковы итоги реформации в германии

Постановление определяет случаи, когда инвалидность можно получить при заочном освидетельствовании без личного присутствия пациента.

  • Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
  • Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
  • Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
  • Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
  • Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
  • Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
  • Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
  • Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
  • Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
  • Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
  • Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
  • Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
  • Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
  • Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

В подписанном премьером документе перечислены также правила и условия, с учетом которых категория «ребенок-инвалид» можно будет присваивать сразу на 5 лет или же до достижения ребенком 14 лет. В пояснительной записке к документе говорится, что теперь «исключена возможность определения срока установления инвалидности по усмотрению специалиста МСЭ».

Источники:

http://iso-sercons.ru/dajut-li-gruppu-invalidnosti-rebenku-pri-bolezni-vilsona-konovalova-97625/
http://www.invalidnost.com/publ/mediko_socialnaja_ehkspertiza_pri_nekotorykh_zabolevanijakh/mseh_i_invalidnost_pri_gepato_cerebralnoj_distrofii/2-1-0-194
http://med.vesti.ru/novosti/obshhestvo-i-zakonodatelstvo/perechisleny-bolezni-dayushhie-pravo-na-bessrochnuyu-invalidnost/

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector