2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как часто встречаются генетические нарушения у людей

Нарушение генетическое

Генетические нарушения — это любая физическая или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.

Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.

Врожденные дефекты — популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

— Термин «генетический» связан с генами — основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин «генетический» относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

— Термин «наследственный» относится к любой характеристике индивида, которая может
быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.

Генетические нарушения — это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некоторые генетические нарушения тем не менее встречаются чаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редкий дефект красных клеток крови) чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных). Болезнь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное заболевание нервной системы; встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.

Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается тот или иной генетический дефект. Многие из них незначительны, другие представляют основную причину многих нарушений. Например, считается, что проблемы 4 из 5 умственно отсталых людей в США связаны с различными генетическими дефектами. Кроме того, исследования подтверждают, что во многих заболеваниях присутствует генетический компонент: нарушение генетического материала было обнаружено как единственная или одна из причин продолжающегося роста числа заболеваний у человека.

Каждый человек является носителем в среднем одного гена тяжелого генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3%.

Однако некоторые дефектные гены определяют только предрасположенность к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Одним из таких факторов является диета. Дети с фенилкетонурией, например, не переносят обычное количество белка в своем рационе, так как в их организме не хватает определенного фермента, необходимого для полного метаболизма одного из компонентов белка. При обычной диете у этих детей отмечается тяжелое отставание в умственном развитии. Но если употребление ими белка строго ограничено и произведено изменение их диеты, эти дети развиваются нормально.

Строго говоря, большинство генетических нарушений и патологий в настоящее время неизлечимо, по крайней мере, это касается их причины. Тем не менее, медицинская наука сейчас способна диагностировать и успешно лечить все больше и больше генетических нарушений. За последние три десятилетия в генетических исследованиях проблем человеческой наследственности сделаны замечательные открытия о происхождении заболеваний человека. Более 100 серьезных генетических дефектов могут быть выявлены еще до рождения ребенка с помощью различных тестов. Кроме того, в некоторых случаях возможно определение носителей нарушения, которое может проявиться у детей при определенных обстоятельствах.

Относительно новая специальность в здравоохранении — клиническая генетика — применяет принципы генетики для заботы о здоровье детей и взрослых. Врачи, обученные одновременно медицине и генетике, проводят диагностику многих генетических заболеваний. Одним из наиболее полезных и распространенных видов деятельности клинических генетиков является генетическая консультация.

Причины генетических нарушений

Почти каждая живая клетка человеческого организма содержит комплекс информации, регулирующей ее активность и клеточную продукцию в течение жизни. Этот «код» передается всем потомкам данной клетки. Информация находится в микроскопических структурах, называемых хромосомами, расположенных в ядре каждой клетки, В нормальных условиях каждая клетка содержит 22 пары хромосом, называемых аутосомными, и 23-ю пару половых хромосом, которая определяет пол человека.

Каждая хромосома содержит длинную цепь, состоящую из многих сотен и тысяч генов; каждый микроскопический ген расположен точно в определенном порядке на хромосоме. Гены — основная единица наследственности — состоят из различных нуклеиновых кислот, называемых ДНК. Каждый ген отвечает за специфическую характеристику организма. У человека, например, существует специфический ген или комбинация генов для цвета волос, цвета глаз, формы ушей и сотни других физических характеристик. 23-я пара хромосом идентична практически во всех клетках организма.

Теоретически, самая первая клетка, которая дает начало человеческому организму, получает половину каждого стандартного хромосомного набора от каждого родителя: 23 хромосомы, по одной из каждой пары, от материнской яйцеклетки и 23 хромосомы от отцовского сперматозоида. Первая клетка содержит уникальную комбинацию из 23 пар хромосом, которая затем делится миллионы раз; каждая новая клетка идентична предшествующей по количеству и набору хромосом. При росте организма клетки дифференцируются для выполнения специфических функций. Нормальный человеческий организм содержит сотни различных типов клеток, и все они содержат один и тот же набор хромосом. Иногда возникает нарушение: хромосома или ген становится дефектным, так как дефект был унаследован от родителей или произошло спонтанное изменение хромосомы или гена в процессе формирования сперматозоида и яйцеклетки.

Читать еще:  Когда Донбасс присоединится к России

Генетические нарушения можно разделить на три основных типа: дефект одного гена, хромосомный дефект и комплексное, или мультифакториальное, нарушение.

1. Дефект гена встречается у 1% живорожденных. Это состояние можно разделить на три основные категории: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное (иногда называемое сцепленное с полом).

1а. Аутосомно-доминантный генный дефект передается одним из пораженных родителей. Выявлено около 1 000 заболеваний, передающихся таким путем. Если один из родителей несет дефектный ген, существует 50-процентный риск его передачи потомству. При неблагоприятных обстоятельствах, когда оба родителя несут дефектный ген, риск его передачи составляет 75%.

Родители должны помнить, что риск возникновения конкретного генного дефекта остается одним и тем же для каждого ребенка этих родителей. Например, родители, у которых уже есть ребенок с наследственным дефектом, наследуемым доминантно, могут по ошибке считать, что 50-процентный риск (один из двух) значит, что их следующий ребенок не подвергнется опасности данного генетического заболевания. На самом деле риск остается таким же для всех их детей.

Примерами аутосомно-доминантного генного нарушения могут быть некоторые формы полидактилии (дополнительных пальцев на руках и ногах), нейрофиброматоз (комплексный дефект нервов, кожи и мышечной ткани), ахондроплазия и некоторые другие формы карликовости, сопровождающиеся другими физическими дефектами, и некоторые заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, например болезнь Хантингтона — необратимая дегенерация головного мозга.

1б. Аутосомно-рецессивный генный дефект может передаваться от родителя, страдающего заболеванием или являющегося носителем. Тем не менее заболевание проявляется у ребенка, только если он унаследовал данную аутосомно-рецессивную генную патологию от обоих родителей. Человек является носителем, если он или она несет единственный рецессивный ген данного заболевания, но у него отсутствуют симптомы. Если оба родителя являются носителями, у каждого из их детей существует 25-процентная вероятность заболеть и вероятность в 50% стать носителем заболевания (как и каждый из родителей). Обнаружено примерно 1 000 рецессивных генных нарушений.

Среди наиболее известных рецессивных генных дефектов отмечаются следующие заболевания: серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурия, некоторые формы альбинизма, муковисцидоз. К редким рецессивным генным нарушениям относятся дизаутономия (комплексное нарушение висцеральной нервной системы), болезнь Вильсона, заболевание, характеризующееся ненормальным отложением микроскопической меди в печени, мозге, почках и глазах.

1в. Х-сцепленный генный дефект носит такое название потому, что патология передается с Х-хромосомой, одной из половых хромосом. Большинство Х-сцепленных генных дефектов является рецессивными. Большинство наследственных заболеваний зависит от отдельного гена или комбинации генов, таинственным исключением является пол: пол человека определяется генами, расположенными на специальных половых хромосомах. Каждая женщина несет две Х-хромосомы, каждый мужчина — одну Х-хромосому и одну У-хромосому. При делении хромосом каждый из отцовских сперматозоидов получает X или У-хромосому, каждая из материнских яйцеклеток получает Х-хромосому. Потомки, получившие У-хромосому от отца становятся мужчинами (ХУ), получившие от отца Х-хромосому становятся женщинами (XX).

Если у мужчины имеется дефектный ген на X-хромосоме, у него есть генетическая основа для развития заболевания, так как у него нет второй Х-хромосомы для противодействия патологическому гену. Этот дефектный ген формируется спонтанно или наследуется от матери. У каждого рожденного женщиной-носителем мальчика существует 50-процентный риск проявления рецессивного, связанного с полом генного дефекта. Известно более 150 связанных с полом генных дефектов. Например, цветовая слепота, гемофилия, миодистрофия Дюшена — прогрессивное заболевание мышц.

2. Второй, более разветвленной категорией генетических дефектов, называемых комплексными, или мультифакториальными, являются нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды. Число мультифакториальных заболеваний точно не определено, но превышает 2000 и они встречаются у 3% детей.

До настоящего времени не существует точного теста для определения или предсказания риска возникновения мультифакториального заболевания. Считается, что если в семье есть один ребенок с мульти-факториальным заболеванием, риск возникновения подобного заболевания в данной семье повторно составляет 5%. Тем не менее рождение второго ребенка с подобным заболеванием увеличивает риск рождения третьего больного ребенка.

Механизм передачи мультифакториального заболевания остается предметом высокой науки, только частично изученным генетиками. Примерами мультифакториальных заболеваний являются косолапость, волчья пасть, заячья губа, диабет, врожденный вывих бедра и расщепление позвоночника.

Исследователи продолжают изучать механизм передачи мультифакториальных заболеваний. Предполагается, что некоторые дети наследуют повышенную чувствительность к существующим факторам внешней среды. При влиянии таких факторов (или агентов) повышенная чувствительность может в дальнейшем привести к развитию заболевания или патологии. Считается, что этот механизм действует, например, при некоторых формах врожденных пороков сердца (см. врожденные пороки сердца), раковых заболеваниях, некоторых психических расстройствах (например, шизофрении), аллергии, и возможно, некоторых видах гипертонии.

3. Хромосомные нарушения возникают из-за изменения числа или структуры хромосом. Большинство хромосомных дефектов возникает спонтанно, как генетическая «катастрофа», вследствие чего образуется хромосомный набор, не похожий на родительский. Некоторые из них могут быть переданы потомству. Хромосомные дефекты, как правило, образуются при формировании репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Если происходит слияние этих клеток и имплантация зародыша, у формирующегося плода отмечаются нарушения числа или структуры хромосом.

Хромосомная патология обычно связана с крупными или малыми физическими дефектами и с умственной отсталостью той или иной степени или с нарушением полового созревания. Самым известным хромосомным нарушением является синдром Дауна, обусловленный аномалией хромосомного набора, он составляет одну пятую часть случаев хромосомных нарушений. Если в семье есть ребенок с хромосомной патологией, риск повторного рождения больного ребенка увеличивается. Риск зависит от вида хромосомного дефекта. Серьезные хромосомные нарушения встречаются у 1 из 150 живорожденных. Большинство из них значительно нарушают развитие и нормальную жизнедеятельность больного.

Читать еще:  Как тормозить двигателем на механике

Признаки и симптомы генетических нарушений

Признаки и симптомы генетических нарушений варьируются в зависимости от заболевания.

Как часто встречаются генетические нарушения у людей

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

10 самых редких генетических заболеваний (11 фото)

Фатальная семейная бессонница.

Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Нарколепсия-катаплексия.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Синдром Юнера Тана.

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Читать еще:  Что нельзя делать 6 января перед рождеством

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

Прогрессивная липодистрофия.

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Гипертрихоз.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Конгенитальная миотония.

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Пигментная ксеродерма.

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Географический язык.

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

Источники:

http://med36.com/disorder/21
http://russian7.ru/post/7-samykh-rasprostranennykh-geneticheski/
http://fishki.net/1502865-10-samyh-redkih-geneticheskih-zabolevanij.html

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector