1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Зачем нужна консультация генетика при беременности

Что делает врач генетик во время исследования при беременности: консультация, анализы, результаты

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Предупредить заболевания ребенка можно

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Важность генетической консультации при беременности

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Женщины из группы риска

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительные причины для проведения

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Что делает врач генетик при беременности

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

На каком сроке проводится консультация врача генетика при беременности

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

Полезное видео

Зачем нужна консультация генетика при беременности

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Читать еще:  Что такое ппу в диване

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Генетик при беременности

Множество заболеваний с наследственной предрасположенностью вызывается совокупностью генетических и неблагоприятных факторов окружающей среды. Одним словом, если таковые будут присутствовать, сопутствуя и провоцируя болезнь, то будущий ребенок родится нездоровым.

Генетика как медицинская наука изучается недавно — буквально 25-30 лет. И за столько лет удалось узнать очень многое о ней. Генетикой ученые заинтересовались еще в советские времена, но у них не было возможности для детального ее изучения. Почему ей не уделяли должного внимания? Потому что все новое пугало людей. Но времена меняются, и теперь каждый желающий может воспользоваться услугами, которые оказывает врач-генетик при беременности.

Что такое генетический код?

Генетический код представляет собой систему буквенного обозначения в ДНК состава белков. Он определен уже очень давно. В отличие от генома человека и генетического паспорта, генетический код изучается много лет.

Читать еще:  Где найти спонсоров для благотворительности

У каждого человека белки имеют свое строение, заложенное мамой и папой. Именно оно определяет цвет:

Когда клетки продолжают вырабатывание этих белков, у человека определяется рост, вес и прочие показатели.

Геном — иное. Он является структурой всех молекул ДНК, заключенных в клетке человека. Ученые после многочисленных исследований выяснили, что геном состоит 20000-25000 пар генов. Они также узнали о том, в какой последовательности гены располагаются в ДНК. Пока что нельзя сказать, что геном изучен полностью. Ученые всего мира продолжают исследования, чтобы узнать, как осуществляется взаимодействие всех этих генов между собой.

Зачем требуется консультация генетика при беременности? Стоит ли сдавать необходимые анализы у этого специалиста? На самом деле сдать анализ на генетику при беременности нужно в обязательном порядке, если вы хотите родить здорового ребенка. Многие относятся к этому вопросу не серьезно. К сожалению, большинство семейных пар при планировании беременности не спешат сдавать необходимые анализы, и зря. В основном будущие родители обращаются к генетику только тогда, когда у плода выявляются какие-то аномалии развития.

Причины, по которым женщине нужно пройти исследование

Генетики при беременности требуются по определенным причинам:

  1. Неудачные попытки зачать ребенка.
  2. Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему. Для этого у мужчины и женщины, мечтающих стать родителями, берется кровь, хромосомные наборы которой тщательно исследуется.
  3. Чем старше будущие родители, тем меньше у них шансов родить здорового ребенка. Женщины после 35 лет часто рожают детей, имеющих генетические патологии. Причем статистика действительно поражает: из 900 родивших женщин 25-ти лет у одной — ребенок с синдромом Дауна. У будущих мам 35-ти лет риск родить малыша с такой или любой другой патологией возрастает в целых три раза! А если беременным женщинам — больше 45, у каждого 15-рожденного ими ребенка — генетическая аномалия. Не хотите, чтобы у вас родился нездоровый ребенок? Тогда сдайте анализ на генетику при планировании беременности.
  4. Кровь на генетику при беременности надо сдавать и в таких случаях: наследственная болезнь у кого-то из родителей и/или их родственников; прием в первые три месяца вынашивания ребенка сильнодействующих лекарств, алкоголя, БАДов; возраст будущей матери — старше 35 лет; предыдущий ребенок имеет хромосомную патологию либо пороки развития.
  5. Обычно второе УЗИ делается не позже 14 недель беременности. Так, специалист диагностирует пороки развития, выявляет изменения, сигнализирующие о высокой вероятности отклонений от нормы развития. После ультразвукового исследования будущей матери лучше дополнительно сдать генетический анализ крови при беременности. Современная медицина достигла огромных высот, и есть шанс вылечить ребенка еще в утробе (но лишь от некоторых заболеваний).
  6. Анализ крови на генетику при беременности может потребоваться в том случае, если врачу не понравились результаты биохимических тестов.
  7. Если у будущей мамы есть внутриутробная инфекция в острой форме, она должна обратиться к генетику.

Варианты генетического обследования

Как только яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, зародыш получает определенный набор генов: одну половину — от папы, вторую — от мамы. Следовательно, так сказать, поломанные гены у ребенка могут появиться от любого родителя. Но процессы мутации могут осуществляться и спонтанно в плоде. Поэтому требуется генетика крови при беременности у будущей матери и у новорожденного. Так можно получить точные данные.

Когда требуется прохождение медико-генетической консультации?

Когда нужно сделать генетический анализ тканей плода?

Генетический анализ при планировании беременности, цена на который отличается доступностью для каждого желающего, назначается даже молодым парам. Зачем? Делается это в ряде случаев.

Генетические анализы при беременности также требуются в том случае, если у будущей матери наблюдаются побочные действия опиоидов.

Генетические анализы при планировании беременности дают возможность убедиться в том, будет ли здоровым будущий ребенок или нет. Специалист сделает прогноз риска появления определенного заболевания и даст вам советы и рекомендации для более успешного планирования.

  • Возраст будущей матери — от 35 лет.
  • Уже имеющийся в семье ребенок с пороками развития.
  • Близкородственный брак.
  • Заболевания у обоих родителей, которые передаются по наследству.
  • Рождение мертвых детей, выкидыши.
  • Если во время оплодотворения или при беременности на женщину воздействовали мутагенные факторы: рентген, радиация, химвещества.
  • Рождение мертвых детей, постоянные выкидыши в анамнезе.
  • Заражение вирусной инфекцией: токсоплазмоз, краснуха, ОРЗ, ОРВИ, грипп.
  • Если беременная входит в группу риска по возникновению генетических патологий (возраст и другие факторы).
  • Имеющие наследственные заболевания у будущих родителей.
  • Выкидыши у женщины, замирание плода, рождение мертвых детей или ребенка, имеющего пороки развития.
  • Бесплодие.
  • В случаях, когда муж и жена имеют кровное родство.
  • Если возраст матери — меньше 18 лет или больше 35 лет; отца — более 40.
  • Если будущая мать контактировала с химическими веществами или была подвержена радиации.
  • Употребление во время беременности лекарств, которые нельзя принимать во время вынашивания ребенка.
Читать еще:  Как поступить в Суворовское училище

Пациенты, которые принимают опиоиды, страдают затрудненным дыханием, их постоянно тошнит. И такие побочные действия оказывают негативное влияние на плод. Так, ученые и Стэнфордского университета исследовали, как воздействуют опиоидные препараты, с помощью близнецового метода. 121 пара одно- и двуяйцевых близнецов рандомизировали в двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Одна половина его участников употребляла алфентанил, другая — плацебо. Кроме затрудненного дыхания и тошноты, отсутствующая тяга к лекарству тоже оказалась в корреляции с генетическим родством.

Тяга к лекарству после употребления — основа появления зависимости, которая характерна для этого класса медицинских препаратов. Она в обязательном порядке должна учитываться при планировании лечебного процесса. Исследователи считают, что если выяснить молекулярно-генетические основы появления побочных эффектов при терапии опиоидами, можно персонифицировано подбирать лечение: врач сможет решать, как именно можно пациенту применять препараты, подходят ли они, можно ли употреблять их в течение длительного времени.

Тест на генетику при беременности предоставит информацию в процентном соотношении:

  • До 10% — скорее всего, родится здоровый ребенок.
  • 10-20% — риск развития генетической аномалии высок. При таком результате беременной на протяжении всего срока вынашивания ребенка нужно будет постоянно проходить обследования: УЗИ и возможная биопсия хориона.
  • Больше 20% — риск развития патологии очень высок. В этом случае генетик при планировании беременности вообще не советует заводить детей или рекомендует воспользоваться современными методами, в том числе и ЭКО (искусственным оплодотворением), используя донорскую яйцеклетку или сперму.

Отметим, что существуют генетические заболевания, передающиеся только мальчикам или девочкам. В этом случае генетики при планировании беременности советуют воспользоваться методом лабораторного выбора пола малыша. Специалисты отделяют сперматозоиды с женским либо мужским набором хромосом, которые потом будут введены в полость матки. На сегодняшний день генетический анализ при планировании беременности позволяет заранее выявлять определенные риски появления на Свет больного ребенка.

Существует несколько вариантов обследования. Каждый из них предназначен для реализации определенных целей.

  1. Генетические анализы берутся у родителей, которые хотят зачать ребенка, но входят в группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями. Генетик при беременности что делает в этом случае? Изучает родословную мужчины и женщины, дает ей оценку, а также проводит различные дополнительные исследования, после чего делает прогноз, какой ребенок родится: больной или здоровый.
  2. Неинвазивные методики. На ранних сроках беременности ультразвуковое исследование способно выявить вероятность риска рождения ребенка с хромосомной патологией. На что для этого обращают внимание медики? На увеличенную толщину воротникового пространства. Нормальный размер — 2.5-3 миллиметра. Если есть отклонения от этого показателя, значит, высок риск того, что у плода — врожденная патология. Сами пороки развития выясняются на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвукового исследования. Помимо УЗИ, требуется анализ крови на ХГЧ и альфафетопротеин, который нужно сдать в 16-19 недель вынашивания ребенка. Неинвазивные тесты указали на наличие аномалии? Тогда генетик при беременности и другие специалисты предложат женщине инвазивные методы, благодаря которым диагноз либо подтвердится, либо будет опровергнут.
  3. Биопсия хориона. У генетика анализ при беременности этот можно сдать. Так, берется частичка ворсинки хориона — ткани, из которой и сформирована плацента. Генетический набор клеток из хориона такой же, как и набор в клетках эмбриона. Получается, если в клетках хориона будут замечены мутационные процессы, значит, такие же проблемы будут и у будущего ребенка.
  4. Амниоцентез. Заключается в заборе околоплодных вод. Процесс контролируется ультразвуковым исследованием. В околоплодных водах есть частички слущенного эпителия плода. Если в генах, которые выделены из этих чешуек, присутствуют ошибки, значит, у самого плода набор генов — дефектный.
  5. Кордоцентез – анализ крови, которая берется внутриутробно из пуповины. Такой метод относится к инвазивному, который дает возможность взятия образца крови ребенка для ее изучения.

Если хромосомные мутации и/или нарушения выявлены, генетик при беременности рассказывает супругам о вероятном заболевании и прогнозе для жизни малыша. Родители принимают решение о сохранении или продлении беременности.

В заключение

Как видно, консультация генетика при беременности, отзывы о котором только хорошие, обязательна в том случае, если вы хотите родить здорового ребенка. Только специалист может сделать практически 100%-ые прогнозы. К генетику при беременности должна обращаться каждая пара. Только вы в отвечаете за здоровье будущего ребенка. Генетики при беременности помогли не одной паре, мечтающей завести малыша. Но важно обратиться действительно к профессионалу. Только опытные генетики при беременности могут сделать верные и точные заключения на основе анализов, при этом в короткие сроки.

Бесплатная консультация врача-генетика при беременности

Если у Вас:

  • возникли вопросы по результатам скрининга 1, 2 или 3 триместров;
  • плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

Источники:

http://justmama.online/diagnostika/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti.html
http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika.html
http://panoramatest.ru/genetik-pri-beremennosti/

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector